先天性眼球震颤有什么症状?应该怎样诊断先天性眼球震颤?

先天性眼球震颤有什么症状? 应该怎样诊断先天性眼球震颤?

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　　先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动。

　　1.不自主且持续的规律性眼球震动或摆动（眼球震颤） 这种眼球震颤通常是无法自我控制的，也就是所谓的不自主现象。然而，在某些情况下，当患者集中注意力时，眼震可能会减轻，甚至完全消失；还有一些病例在近距离用眼时，调节和辐辏的作用使得眼震减轻或消失，这表明调节、辐辏或近反射（near reflex）对眼震具有抑制结果。在临床上，常见一些患者在看近物时没有眼震，而在看远处时则出现眼震，这一机制正是由此而来。然而，也有患者的情况相反，甚至有些人在紧张或高度集中注意力时，眼震反而加重或更加明显。极个别患者在远视时没有眼震，而在近视时则出现眼震，或者在看远时眼震轻微，而看近时眼震则明显加重。

　　有一个特点似乎是先天眼震的独特特征，即“反相OKN”(inverted OKN，反相视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹鼓(striped drum)转动的方向一致，而在正常者，眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。此情况的机制尚不清楚，但在其他异常见不到如此情况。

　　本病的眼球震颤一般都是持续不停的，除非当睡眠时，眼震才完全停止。但也有一些病例，当放松注意力时，或看远时，或闭眼时等，眼震即明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼震，大概不是由于阻断注视所致，可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而且在睡眠时眼震消失。

　　鉴于先天性眼震的眼球运动特征，Dell’Osso运用了确切的眼球运动记录技术，依据不同的波形，已识别出先天性眼震的40多种变异类型。通过眼球运动记录和高速摄像技术，现已能够清晰展示患者眼球在视标前的来回摆动情况。在这种摆动的某一时段内，眼球相对稳定的时间段，视力表现很不错。头部的摇晃或异常姿势能够有效减轻眼震的影响。眼震波形的波峰与波谷或其他波形部分，大致反映了黄斑中心凹与视标对准的时间。不幸的是，许多波形并未能指示震颤的具体病因。然而，波形分析能够揭示震颤是钟摆型、跳动型，或者两者的结合，并且在空间和时间上存在明显差异，同时也反映了各种波形及中心凹注视期(foveation)的变化等信息。

　　该疾病所表现出的眼球震颤，通常呈现出较为规律的共轭特征，而非无序的随机运动。然而，在某些混合型眼震的病例中，尽管震颤依然是共轭的，其规律性往往较差，常常呈现出跳动与钟摆的混合状态；或者震颤方向的混合现象。较为常见的震颤方向混合包括斜向震颤与旋转震颤的结合；或者垂直震颤与旋转震颤的交替，这可能与垂直肌和斜肌的运动方向均具有旋转效应有关。

　　关于眼震的方向，以水平震颤者为多，根据统计资料占97.5%，垂直震颤和混合震颤所占比例很少。

　　关于眼震的震动类型，主要以跳动型(jerky type)为主。所谓跳动型，是指震颤由快相和慢相两个阶段构成。通常认为，快相侧的肌肉力量较弱，而慢相侧的肌肉力量则较强。如果伴随有代偿头位，面部通常会朝向快相侧，而双眼则会朝向慢相侧，从而形成典型的侧视现象。在跳动型水平眼震中，快相位于左侧而慢相位于右侧的情况较为常见，因此面向左侧转动时，双眼往往会呈现右侧视的状态。先天性眼震的侧视现象与电视性侧视有所不同，前者在日常行走或玩耍时就会表现出侧视，而在注意观察物体时可能会加重；而后者在日常活动中并无头位异常或侧视表现，只有在观看电视或集中注意力时，如阅读或写作时，才会出现侧视现象，这种情况被称为电视性斜颈(TV torticollis)。

　　钟摆型眼震(pendular nystagmus)与跳动型相比，明显较少，二者之比，为3∶1～4∶1。不过根据统计资料，跳动性型68.2%，而钟摆型为30.3%，可能因为收治的钟摆型眼震病人相对较多所致。所谓钟摆型眼震，顾名思义，震颤无快、慢相表现，两个期相摆动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。

　　混合型眼震（mixed nystagmus）在相关数据中所占比例约为1.5%。所谓混合型眼震，如前所述，有些为跳动型与钟摆型两种震型的结合，而有些则表现为震颤方向的不确定性。由于混合型眼震的震型和震向缺乏明显的规律，通常裸眼检查较为困难，往往需要借助眼震电图（ENG）进行详细检测。此外，混合型眼震患者的视力通常较为低下。

　　关于眼震的中立区间(neutral zone)，许多研究者对此进行了探讨。中立区间是指眼震轻微的状态，但并没有具体的数值标准，在实际临床中应用起来并不太方便。例如，在某个先天性眼震的病例中，各个注视方向的震动频率均为每分钟200次，仅在某个特定方向的震动频率为每分钟198次，按照上述定义，这个方向应被视为中立区间，然而这种“中立区间”在临床上并没有太大的实际意义。因此，我们提出采用“静止眼位”，即“零区”(zero zone)或“零点”(null point)的概念，认为这样的定义更为恰当。所谓静止眼位或零区或零点，是指眼震几乎停止的状态。在统计数据中，具有静止眼位的病例仅占6.3%，全部为跳动型水平眼震。静止眼位在右侧的病例明显多于左侧的，可能与“右手优势”(right handed)有关。

　　2.弱视 先天性眼震性弱视几乎都是双眼受影响的情况（单眼或非对称性先天性眼震除外），如果没有斜视或屈光不正等其他并发症，两只眼的弱视程度通常也相对接近。根据相关统计数据，弱视病例占总数的86.7%，其中视力为0.1或单眼视力低于0.1的重度弱视患者，占20.2%（单眼视力低于0.1的患者占1.3%）；视力在0.2至0.5之间的中度弱视患者，占52.3%；视力在0.6至0.8之间的轻度弱视患者，占14.2%。而视力达到0.9或以上的患者占13.3%。由此可见，先天性眼震对视力的影响是非常广泛的。

　　弱视在先天性眼震患者中较为常见，且通常呈现双眼性，甚至情况较为重。然而，通常情况下，双眼的单视功能依然存在，除非伴有斜视或重度视力障碍导致的立体视觉明显受损，一般初级双眼视功能仍然保持。先天性眼震患者的立体视敏锐度较低与视力不良直接相关，而与眼震参数(nystagmus parameter)并无显著联系。对这一现象进行的研究表明，2检验结果显示：远、近距离的SA（立体视敏锐度）与远、近距离的F、A、I（眼震参数）之间没有相关性(P>0.05)。

　　先天眼震病人特别是典型先天眼震(typical CN)病人的色觉都是正常的，这一点是先天眼震与锥细胞功能不全综合征(cone deficiency syndrome，CDS)的眼震相鉴别的重要点。

　　在幼儿时期，父母通常认为孩子的视力是正常的，因为他们在玩耍时并未表现出任何障碍。只有在孩子开始阅读并需要更清晰的视力时，视力问题才会显露出来。当进行视力检查时，大部分儿童的视力范围在0.2到0.5之间。然而，随着年龄的增长，视力可能会有所改善，个别孩子甚至可以恢复到正常水平。典型的先天性眼震患者，视力通常不会低于0.1；如果视力低于0.1，则需特别注意排除潜在的病理原因。低幅眼震患者通常视力良好，尤其是当他们展现出适应性机制时，比如摇头或采取异常头位等。典型的先天性眼震患者在近距离的视力较好，而远距离视力则较差。这并不是因为近反射减少震动强度，而是由于其他机制的影响，例如震颤波形的变化或在眼球内转动时更有效地利用黄斑中心凹。无论是先天性眼震还是一般性弱视，均表现出近视力较好而远视力较差，这可能与视力的发育阶段有关，因为近视力是早发育的。通常情况下，婴儿首先能看到母亲的奶头，随后逐渐能够看到母亲的面孔等。远视力的发育相对较晚，随着年龄的增长逐步发展，因此远视力的缺损往往比近视力更为明显。

　　先天眼震病人的视觉功能，除视力表视力减低外，对于图形和运动的敏感性亦降低。但色觉一般都正常。

　　3. 代偿性头位 先天性眼震的代偿性头位，主要特征为面部的左右偏斜。只有少数病例显示下颌的上抬或内收，个别病例可能出现头部的左右倾斜。根据统计数据，先天性眼震患者中有代偿性头位的占66.2%，其中以水平跳动型眼震为主，占代偿性头位患者的88.1%。而对于跳动型眼震，其代偿性头位几乎都表现为面部朝向快相侧，只有极少数例外。由于跳动型眼震中，快相多位于左侧，因此，代偿性头位多表现为面部向左转动；而少数快相在右侧的患者，其面部则转向右侧。还有一些水平震颤者或个别跳动型水平震颤者，其休止眼位或震颤轻的位置不在侧方，而是在上方或下方，这类患者的代偿性头位通常表现为下颌的上抬或内收，类似于跳动型垂直眼震。在跳动型垂直眼震或其他休止眼位在上下方的眼震病例中，其代偿性头位均表现为下颌的上抬或内收。在旋转眼震中，可能表现为头部的左右倾斜，例如左旋眼震（以左旋为快相）时头向左倾斜，而右旋眼震（以右旋为快相）时头向右倾斜。在钟摆型眼震中，部分病例也可能出现代偿性头位，通常表现为面部转向震颤较重的一侧，而双眼则朝向震颤较轻的一侧（中间带）。此外，还有一些病例表现为头部的摆动或摇晃等异常情况。

　　4. 代偿性频繁眨眼 少数先天性眼震患者可能会出现频繁眨眼的现象，越是专注于观察目标，两只眼睛的眨动频率就越高，且速度极快，这种情况与精神紧张有显著关联。一些患者在眼震手术后的前列次换药时，频繁的眨眼现象便完全消失，这表明这种异常的动作与眼球的震颤密切相关，很可能是一种代偿机制。这种现象主要出现在高频率跳动型眼震患者中，尤其是那些高频中幅、震动强度较大的患者，且没有明显的代偿头位，视力也相对较好的个体。其眨眼频率与眼震频率呈正相关。当精神紧张解除或不再专注时，这种频繁的眨眼动作也会随之消失，但眼震依旧存在，这一点与眼睑眼震的鉴别具有重要意义。

　　区分先天眼震或非先天眼震，必须有明确的诊断标准。根据现有诊断技术，一般规定有如下标准。

　　1.发病早 自幼即眼球震颤，或发病时间不明确。

　　2.无晃视感(oscillopsia) 即视物无晃动感，即使眼震相当重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。

　　3.眼球的不自主持续摆动或跳动 比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。

　　4.眼球转动无障碍 运动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。

　　5.一般日常生活活动无明显障碍 双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上。色觉正常。如不合并斜视，一般都有初级双眼视功能。

　　6.无平衡失调和眩晕等神经核心系统疾患和前庭功能障碍症状。

　　7.闭眼或在黑暗中睁眼 眼震消失者属先天眼震，但先天眼震不全都如此。