诊断鉴别先天性眼球震颤有什么注意事项?

诊断鉴别先天性眼球震颤有什么注意事项?

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　　先天眼震的诊断，一般并不困难，参照临床表现和诸项检查，多数病人都能确定诊断。但有些情况需要或必须进行鉴别，始可减少或避免错误诊断的发生。

　　1.锥体细胞功能缺陷综合征（cone deficiency syndrome，CDS）该综合征是由于视锥细胞功能的先天性发育不全所引起，主要的临床表现包括：自幼期出现的双眼震颤；重的畏光现象；全色盲；视力显著受损（0.1或更低）等；有些个案还可能伴随斜视等情况。锥体细胞功能缺陷综合征容易与先天性眼震混淆，稍不留意便可能导致误诊。因为锥体细胞功能缺陷综合征的眼球震颤也是从幼年时期开始的，并且是双眼同时震颤，眼部检查通常也没有其他明显的异常发现。然而，其明显的畏光及重的色觉障碍等，是与先天性眼震的主要区别点。先天性眼震患者通常没有显著的畏光现象，而CDS患者由于视锥细胞功能发育不全，无法适应强光，只能感知微弱光线，因此在阳光下或普通亮度的环境中（如白天室内）表现出明显的畏光，眼睛难以完全睁开或仅能微微打开一条缝隙，但在昏暗的环境中，比如进入黑暗房间或夜晚时，双眼则能正常睁开，这一表现与先天性眼震显著不同；再者，先天性眼震患者的色觉基本正常，而CDS患者的色觉则普遍存在重障碍或全色盲，因为其视锥细胞功能受损和发育不全，无法感知色光刺激（锥体细胞能够感应强光和色光，而视杆细胞只能感知微弱光线，无色光感知功能），这也是一个重要的鉴别点。这两点足以进行有效的区分。至于其他方面，例如眼底检查，由于CDS患者的眼球震颤多为高频小幅度震颤，且畏光现象较为重，因此很难进行满意的检查，通常只能观察到视盘和血管在检眼镜照明区域的往返情况，有些患者的黄斑区域可能显得较为暗淡且没有中心凹反射等，但这些发现并无鉴别意义；关于眼电生理（ERG和VEP）检查，虽然可以发现异常，但因缺乏特异性，因此在鉴别诊断中价值有限。区分CN和CDS的目的在于两者的治疗问题，对于CN患者可以考虑手术治疗，而CDS则不适合手术，目前尚无有效的治疗方法，部分患者可以考虑佩戴变色眼镜，以减少强光刺激，缓解过度畏光的状态，从而改善症状。

　　2.后天性眼震（acquired nystagmus，AN）是指在较晚阶段出现的眼球震颤，通常被视为一个广泛的诊断名称，或者说是一个综合性的诊断术语。实际上，这个类别涵盖了多种不同类型的眼球震颤，特别是那些在较晚阶段发展的病理性眼球震颤，例如中枢性眼球震颤、前庭性眼球震颤等。后天性眼震的显著共同特征包括：发病时间较晚；发病时间清晰可辨；患者自觉症状明显且痛苦，例如视物晃动（晃视感）、眩晕等；通过神经科检查或其他特殊检查（如CT、MRI等），通常能够发现原发疾病或病因，眼球震颤只是其中一个临床表现或症状。而先天性眼震（CN）则与此相反，其发病较早，发病时间不明确；CN患者除了视力不良外，通常没有明显的自觉症状，也没有晃视感或眩晕等；CN属于特发性疾病，目前的临床检查技术无法明确病因。区别CN与AN的主要目的是为了治疗问题。CN患者的检查和治疗主要集中在眼科，而AN患者则应重点检查和识别其原发病及病因，随后进行相应的病因和原发病治疗。这些检查和治疗通常不属于眼科范畴，而更多涉及神经科或耳科。更明确地说，CN是眼科疾病，而AN则基本上属于神经科或耳科疾病。因此，必须对CN和AN进行准确性高鉴别，以避免治疗上的错误，尤其是不能将AN误认为CN进行手术处理。

　　3.视力障碍性眼震（visual nystagmus，VN）这种眼震现象主要出现在双眼重的先天性白内障、先天性角膜混浊、先天性玻璃体混浊，以及双眼视力显著受损的先天性眼底异常等眼疾。这些疾病的共同特征是双眼存在明显的先天性视力障碍，伴随的眼球震颤通常在出生后不久便会显现，因此与先天性眼震很容易混淆。幸运的是，在先天性白内障和角膜混浊的患者中，眼部的先天性异常通常较为明显，便于与先天性特发性眼震（即先天眼震）进行区分。然而，对于先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者，如果未进行扩瞳裂隙灯和眼底检查，往往难以发现内眼后部的异常，可能会将VN误诊为CN，尤其是在无法配合检查的眼震患者中。因此，应尽可能进行眼底和内眼的检查，尽管这存在一定的挑战，尤其是对于视力低于0.1且无法识别视力表的幼儿，更应努力检查内眼和眼底。对于不配合的幼儿，可以在水合氯醛或其他安眠药物的帮助下进行扩瞳检查，通常能取得较为理想的结果，因为在睡眠状态下，眼球震颤会停止，便于观察眼底。视力障碍性眼震基本上呈现钟摆型、混合型或规律性极差的眼球震颤，因此在遇到这些情况时，需特别注意鉴别，以避免误诊。区分CN和VN的目的也与其治疗方案相关。VN的治疗关键在于查找并处理原发性疾病，因为眼球震颤是其并发症。需要指出的是，这种眼球震颤通常很难消减，即使在成功手术治疗先天性白内障后，眼震仍可能存在。一般认为，在2岁之前对先天白内障进行手术的结果较佳。