Leber遗传性视神经病变有什么症状?应该怎样诊断Leber遗传性视神经病变?

Leber遗传性视神经病变有什么症状? 应该怎样诊断Leber遗传性视神经病变?

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　　该疾病的遗传特征主要为母系遗传，并且男性患者的发病率较高。临床上通常将其分为临床前期、急性期、亚急性期和慢性萎缩期。其主要表现为舒适性视神经病变，在急性期视力可能会快速下降至仅能识别指头。尽管视力普遍下降，大多数患者（约98%）的视力维持在0.1左右，完全失明的情况较为少见。自发性视力恢复是可能存在的，尤其是在儿童发病的情况下，与不同的基因突变位点有一定关系。视盘充血，周围可见微血管扩张及神经纤维肿胀，视膜的动静脉则表现出不同程度的迂曲和扩张。视野异常的类型多样，其中以中心暗点和旁中心暗点为常见。色觉障碍通常是后天获得性的，随着病情的好转，色觉障碍也会相应改善，尤其以红绿色盲为主。对于家族中未发病的成员，如果检查发现色觉障碍，尽管视力未见变化，仍需进行随访。LHON早期主要影响视膜，随后可能导致继发性的视神经病变，这种情况被称为视神经膜病（neuroretinopathy）。视觉诱发电位（VEP）检查有助于评估视功能的状态，对亚临床或隐匿性病例具有特别的诊断价值。

　　1.显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者。

　　外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍重者，可伴有眼球震颤。视野检查可查见中心、旁中心或哑铃型暗点。白色周围视野正常，但因病人有蓝色盲，因此蓝色周围视野反较红色视野为小。利用图形及闪光VEP检查，可查出病人的VEP振幅较低，峰潜时延长。

　　2.隐性遗传性视神经萎缩（recessive optic atrophy）相对较为罕见，通常在出生后或3至4岁之前发病，因此也被称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。超过一半的患者父母之间存在血缘关系。患者的视力往往受到重影响，甚至可能完全失明，并伴有眼球震颤。如果进行视野检查，可以发现视野的缩小以及旁中心区域出现暗点。眼底检查显示视神经明显萎缩、凹陷，同时视膜血管变得细小。因此，有时容易与毯层视膜变性混淆，但通过ERG可以进行区分：本病的ERG结果正常，而毯层视膜变性患者的ERG则呈现熄灭状态。

　　LHON家族的成员可能会出现其他类型的神经系统异常，例如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、颤抖、癫痫、听力丧失、脊髓后柱受损、小脑性共济失调、运动协调障碍、肌肉张力异常、膀胱无力等。此外，还可能出现心脏传导障碍，尤其是在11778位点突变的患者中更为常见；而3460位点突变的个体则更易罹患预激综合征。在LHON家族中，类似多发性硬化的脱髓鞘疾病也时有发生。临床观察显示，某些患者在视神经病变的同时，可能出现与多发性硬化（MS）相似的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振成像检查中可见多发性硬化的典型特征，而在人群调查中未发现多发性硬化患者中线粒体DNA突变的发生率有所增加，表明这两种疾病之间并不一定存在直接联系，但却可能同时发生。当MS患者合并LHON位点突变时，其视神经炎的预后往往更为不良。此外，部分LHON患者可能伴随重的神经系统异常，统称为Leber综合征，这包括视神经病变、运动失调、痉挛、精神障碍、骨骼肌异常以及急性婴儿脑病的发作。

　　有观点认为该疾病源于视膜血管的变化，因此被称作“微血管扩张性微血管病变”。这种微血管病变在发病之前就可能出现，因此建议对该疾病的家族成员进行细致的眼底检查。Smith指出，早期阶段可能会出现视盘周围的微血管扩张性微动脉的血管变化，伴随视盘周围视膜神经纤维层的肿胀以及视盘无渗漏的三联征。在慢性阶段，视盘的颜色逐渐变得苍白，甚至显得更加淡薄。

　　主要根据病史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定诊断。