卵黄状黄斑营养不良的发病原因是什么?

卵黄状黄斑营养不良的发病原因是什么?

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　　(一)发病原因

　　病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。

　　(二)发病机制

　　有学者猜测此病可能是后天形成的，因为一些患者在初次眼底检查时并未发现病变，但在随访过程中却观察到了卵黄样变性改变，然而这些患者并未进行EOG检查。Krill提出，患者在幼年或出生时可能就存在广泛的色素上皮异常，分泌出一种特殊的橘黄色物质，随后细胞发生破裂，形成囊状间隙。此时视力仍然保持正常，随后囊腔可能会渗漏，部分物质被吸收，囊腔再次闭合。由于重力的影响，形成类似假前房积脓的情况，囊腔可能会破裂，释放出的物质和营养素刺激视膜的相应区域，导致局部萎缩和变性，终使视力受到损害。渗漏物质可能进入色素上皮下方，增加脉络膜血管的通透性，导致浆液性色素上皮脱离，随着时间的推移，可能会出现新生血管的生成，血管破裂后出血进入视膜下方。

　　Braley与Spirey指出，黄斑区域的Bruch膜可能存在先天性异常，导致该膜的厚度增加，并出现卵黄样变性。在这一阶段，患者的视力通常保持正常。随后，该膜可能会发生破裂，形成碎片，即卵黄样破裂，重时会引发水肿和出血，导致视力骤然下降。如果水肿和出血得以吸收，视力可能会暂时恢复。然而，反复的水肿和出血可能会导致胶质增生和色素上皮的损害，终形成不同程度的色素性瘢痕，导致视力的永久性下降。