后部多形性角膜营养不良有什么症状?应该怎样诊断后部多形性角膜营养不良?

后部多形性角膜营养不良有什么症状? 应该怎样诊断后部多形性角膜营养不良?

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　　1.常见特征 PPMD是一种遗传性疾病，主要通过常染色体显性方式遗传，也有部分病例为常染色体隐性遗传。通常情况下，双眼都会受到影响，但也可能出现不对称或单侧的情况。在某些情况下，一只眼的角膜可能表现出晚期的多形性变化，而另一只眼的角膜仅在特定区域内出现小泡聚集。发病的具体年龄往往难以界定，早期通常没有明显的自觉症状，且一般不会影响视力，因为该病极少导致基质混浊或上皮水肿。尽管该疾病被认为是稳定的，但也可能会缓慢进展。例如，在年龄较大的患者中，尽管视力保持正常，小泡的聚集可能会逐渐增加，表现为多形性以及后弹力层的增厚。一些患者可能出现基质水肿，逐渐影响视力，并可能发展为上皮水肿，导致继发性带状角膜病变，从而需要进行角膜移植。由于早期没有明显的自觉症状，通常会较晚被发现。

　　2.眼部表现 主要为角膜病变，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙灯检查所见PPMD的形态改变包括内皮小的聚集性小泡，较大地图状水泡样改变，后弹力层呈灰色混浊或大小不等的斑块混浊而无点状角膜变性。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

　　该疾病基本的表现为聚集性小水疱，亦被称为后部疱疹或线状小水疱。通常有2至20个小的（0.2至0.4mm）不相连的圆形病变聚集在一起，在光线照射下呈现出堆叠的小水泡或水疱，周围环绕着弥漫的灰色晕圈。这种病变可以出现在角膜后的任何位置，可能会长期保持稳定，也可能会增多或消退，对视力并无影响。在较为重的情况下，小水疱可能会聚集形成较大的地图状病变。较大的地图状病变是聚集性小水疱的较重型，其灰色晕圈较为明显，有时呈现结节状，圆形或椭圆形的小水疱之间的界限则较为模糊。病变的分布形式多种多样，从周边部的环状到局部的楔形，甚至可以扩展至角膜后部呈现弥漫的硬干酪状图案。在宽光带照明下，可以观察到病变由两个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴构成。通过后照明法可以看到整个角膜后部呈现金属箔光泽的橘皮状。基质及上皮水肿与其他类型的角膜水肿相似，基质水肿从后方开始，逐渐加重，当上皮表面变得不规则时，视力可能会下降。在某些病例中，宽大的周边虹膜与角膜粘连，可能占据角膜后部周边1mm的范围，有时伴随玻璃体膜，自粘连部向下延伸至虹膜表面，导致虹膜上皮外翻及瞳孔形态变化，并可能出现虹膜萎缩。裂隙灯检查初期角膜仍然透明，随后出现多形性地图状的不透明体聚集，增厚的后弹力层如带状伴随赘生物，导致内皮失代偿进而引发角膜水肿。少数病例中出现虹膜周边前粘连，可能导致瞳孔变形、色素层外翻及继发性青光眼。

　　3.全身症状 典型的PPMD是伴有全身异常。已有报道PPMD可能是全身基底膜疾病的一种证据，并已发现与A1port综合征(是具有先天性肾炎和听力丧失的基底膜疾病)有密切关系。患有Alport综合征的病人必须进行齐全的眼部检查，包括特殊显微镜检查，而患有PPMD的病人也要进行肾功能评价和听力检查。

　　4.继发性青光眼 在PPMD患者中，大约13%的个体伴随青光眼的发生。青光眼的临床表现主要有以下几种类型：成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼以及婴幼儿型青光眼。患有开角型和婴幼儿型青光眼的患者在虹膜角膜角镜检查中通常表现为正常，而存在高位虹膜房角关闭的青光眼患者则可在虹膜角膜角镜检查中观察到虹膜与角膜之间的粘连，形成丝状或柱状的粘连现象。房角关闭的眼睛可能同时伴有虹膜萎缩和瞳孔偏移，一旦在房角的60°至120°范围内出现宽型粘连，通常会导致眼压升高。

　　根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。